Zbulimi në Spanjë hap rrugën për trajtim të ri të autizmit

Hulumtimet shkencore kanë bërë të ditur tashmë se rreth 20 për qind e rasteve të autizmit janë të lidhura me një mutacion gjenetik specifik, por 80 përqindëshi tjetër i origjinës, i njohur si “autizmi idiopatik” vazhdon të mbetet mister.

Studiuesit nga Instituti i Kërkimeve Biomjekësore të Barcelonës kanë zbuluar mekanizmin molekular që shkakton këto raste me origjinë të panjohur, raportoi “El Nacional”.

Sipas studimit të botuar në revistën “Nature”, humbja e një mikroeksoni specifik do të ishte elementi thelbësor për aktivitetin e proteinës CPEB4 në tru dhe do të kishte efekt të drejtpërdrejtë në çrregullimet e spektrit të autizmit. Zbulimi hap rrugën për gjetjen e barnave të reja që do të ndihmonin të rivendoset pjesërisht funksioni i kësaj proteine të ndryshuar dhe për të luftuar simptomat e autizmit.

Përparimi kryesor për të kuptuar origjinën e autizmit

Studimi i udhëhequr nga mjekët Raúl Méndez dhe Xavier Salvatella bazohet në punën e mëparshme, të publikuar në vitin 2018, në të cilën u identifikua roli kryesor i proteinës CPEB4 në rregullimin e proteinave neuronale që lidhen me autizmin. Më parë, studiuesit patën vërejtur se te njerëzit me autizëm, një mikroekson specifik i neuronit humb në proteinën CPEB4.

Elementi kryesor i hulumtimit të ri do të ishte se kjo do të shkaktonte humbjen e 8 aminoacideve në proteina. Edhe pse është një pjesë shumë e vogël, ato kanë rol thelbësor në rregullimin e zhvillimit neurologjik.

“Këto pika ruajnë ARN-në e shumë gjeneve. Secila është pak e prekur, por të gjitha së bashku prodhojnë një mosfunksionim të rëndësishëm neuronal”, ka thënë Méndezi.
Në laborator ata kanë vërejtur se që kjo të ndodhë, është thelbësore që kjo zonë të mbajë një strukturë të lëngshme dhe për këtë arsye nevojiten 8 aminoacidet që mungojnë te njerëzit me autizëm.

Një rrugë për terapitë e ardhshme

Kërkimi është ende shumë larg aplikimit në praktikën klinike, fakti i të kuptuarit të mekanizmit molekular me të cilin zhvillohet autizmi idiopatik, vë në tavolinë mundësinë e parandalimit të formimit të agregateve me barna.

“Në laboratorin in vitro ne kemi treguar se është e besueshme dhe, në minj, në rezultatet paraprake, kemi parë se mund ta kthejmë çrregullimin. Prandaj tani do të punojmë për të demonstruar se funksionon në neurone, pastaj në kafshët dhe në fund te njerëzit”, ka thënë Salvatella.