36-vjeçarja që u ka mbijetuar 12 tumoreve mund të jetë çelësi për shërimin e kancerit

Një grua që i ka mbijetuar disa tumoreve të ndryshme mund të jetë sekreti i shërimit të kancerit, thonë shkencëtarët.

Pacientja e paidentifikuar, 36-vjeçare, u diagnostikua me masën e parë kur ishte e vogël dhe një rritje e re është formuar çdo dy vjet në pjesë të ndryshme të trupit të saj që atëherë.

Nga 12 tumoret e saj për të cilat mjekët dinë, të paktën pesë ishin kancerogjene të formuara në trurin e saj, qafën e mitrës dhe zorrën e trashë.

Studiuesit në Spanjë që po monitorojnë gjendjen e saj thonë se sistemi i saj imunitar është ‘i jashtëzakonshëm’ në mbylljen e kancerit.

Ajo besohet të jetë personi i vetëm në botë me një çuditshmëri gjenetike që shërben si një thikë me dy tehe.

Nga njëra anë, ajo ka një aftësi të panatyrshme në gjendje për të mposhtur rritjet kancerogjene, por nga ana tjetër, i bën ata jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj tumoreve që formohen në radhë të parë.

Ajo posedon dy mutacione në gjenin MAD1L1, i cili në rrethana normale duhet të vrasë një embrion përpara se të ketë një shans për t’u zhvilluar në mitër.

Gjeni është vendimtar në procesin e ndarjes dhe proliferimit të një qelize dhe mutacionet e bëjnë atë të shkrihet dhe të fillojë të riprodhohet shumë. Kur qeliza fillon të ndahet me një shpejtësi që nuk është e nevojshme, mund të çojë në rritje tumorale që shpesh mund të shndërrohet në kancer.

Dr. Marcus Malumbres, kreu i grupit të kancerit në Qendrën Kombëtare Spanjolle të Kërkimit të Kancerit (CNIO), tha: “Ne ende nuk e kuptojmë se si ky individ mund të ishte zhvilluar gjatë fazës embrionale dhe as nuk mund t’i kishte kapërcyer të gjitha këto patologji”.

Një ekip nga CNIO në Madrid publikoi raportin e tyre të rastit mbi personin të mërkurën.

Shkencëtarët zbuluan se gruaja kishte më shumë gjasa të zhvillonte tumore dhe kancere për shkak të mutacioneve në gjenin MAD1L1. Gjendja e saj është aq e rrallë sa nuk ka një emër.

Personi gjithashtu ka njolla në lëkurë, mikrocefali, një gjendje ku koka e foshnjës është shumë më e vogël se sa pritej dhe kushte të tjera fizike.

Kur pacienti vizitoi për herë të parë Njësinë Klinike të Kancerit Familjar të CNIO, u mor një mostër gjaku për të renditur gjenet më të shpeshta të përfshira në kancerin e trashëguar, por nuk u zbulua asnjë ndryshim në to.